关于唐氏综合征,您了解多少?

  时间: 2024-03-21   浏览次数:514 作者:

2024321日是第十三个世界唐氏综合征日今年的主题是倡导适龄婚育,孕育健康宝宝旨在提高全社会对唐氏综合征的关注对出生缺陷的关注

唐氏综合征即21三体综合征,称为先天愚型。唐氏综合征是最早被发现的由于染色体异常而导致的疾病,也是最常见的染色体病。

群体发病率约1/800~1/600唐氏综合征主要临床特征为生长发育迟缓,不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征。智力低下是本病最突出的特征,患者均表现为不同程度的智力障碍。存活至35岁以上的患者可出现阿尔茨海默病的临床特征。特殊面容主要表现为头小而圆、枕骨扁平、眼距宽、眼裂小、外眼角上倾、内眦赘皮、鼻根低平、外耳小、耳廓低位或畸形、腭弓高而窄小、舌大外伸、流涎。体格发育迟缓,肌张力低下、四肢短小、手短而宽、第五手指因中间指骨发育不良而只有一条指横褶纹、通贯手、斗状指纹减少而箕状指纹增多。

40%患者有先天性心脏病,白血病的发病风险是正常人的15~20倍,部分新生儿患者表现出短暂性急性白血病或者类白血病反应,可自发地完全缓解消失。患者IgE水平较低,容易发生呼吸道感染。部分患者可出现十二指肠闭锁或巨结肠等消化系统疾病。男性患者常有隐睾,无生育能力;女性患者通常无月经,偶有生育能力,并有可能将此病遗传给下一代。

21三体综合征的遗传学类型

根据患者的核型组成不同,可将21三体综合征分为三种遗传学类型。

121三体型:也称标准型,具有三条独立存在的21号染色体。约占全部患者的92.5%,核型为47,XX(XY)+21此型的发生率随母亲的生育年龄增高而增高,生过此型患儿的父母再生同类患儿的危险率为1%~2%

(2)易位型:此型约占全部患者的5%。易位型患者亦具有典型的先天愚型临床症状。

(3) 嵌合型:此型少见,约占2.5%。所有嵌合体内部都有正常细胞系,故临床症状多数不如21三体型严重、典型。染色体不分离发生的越晚,正常细胞系所占比例就越多,一般异常细胞系在5%以下时症状较轻或接近正常。

唐氏综合征致病危险因素

(一)年龄因素年龄与风险呈正相关,母亲年龄大于35岁及高龄孕妇为高危因素,当孕妇年龄<30岁,宝宝患唐氏综合征的风险系数为1/1500-1/1000。当孕妇年龄≥35岁,风险系数为1/380。当孕妇年龄达到40岁,风险系数为1/100

(二)遗传因素有生育能力的唐氏综合征患者,其子代发病率高。

(三)环境因素孕早期接触致畸性药物或特殊物质容易引发染色体变异。

如何避免生育唐氏儿

1.夫妇在准备要宝宝的前3-6个月,请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查,评估影响优生的风险因素,并听从医生的建议和指导,采取措施消除不利的风险因素。

2.超声检查:整个妊娠期的常规产检至少接受3次排畸超声检查。

3.唐氏筛查:通过孕妇的外周血检测相关生化指标,可筛查21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷的风险,如结果为低风险,则说明发生唐氏儿的可能性较小,并非绝对不发生,如为高风险,则需要行进一步产前诊断,排除唐氏儿的可能性。

4.孕妇外周血游离DNA产前筛查(NIPT):高通量测序检测胎儿游离DNA,可筛查21-三体、18-三体及13三体的风险,但不能筛查开放性神经管缺陷。

5.有创性产前诊断:抽取羊水、脐血或胎盘绒毛进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断,是目前诊断确诊检查。

唐氏综合征该如何预防呢?

孕前预防:第三代试管婴儿指的是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后,将受精卵进行培养置囊胚,而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查,从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术可有效的阻断唐氏患儿的出生,同时也有效避免终止妊娠导致的身心痛苦。

产前预防:B超和普通唐,无创胎儿染色体非整倍体筛查,羊水穿刺等侵入性检查。 

只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断,相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝!

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