生育健康宝宝，是每个家庭最大的心愿！

2023年9月12日是第19个预防出生缺陷日，今年的活动主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发生的形态结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常。

哪些是出生缺陷高危人群？

出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过患遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因反复流产或有死胎等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的孕妇、长期接触高危环境因素的育龄夫妇等。

怎样预防出生缺陷？

为有效预防出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防”的策略。

一级预防

在孕前和早孕期采取措施，以预防出生缺陷的发生。具体包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生检查、遗传咨询、增补叶酸等。

二级预防

在孕期采取预防措施，产前筛查和产前诊断都属于二级预防，产前筛查时采用简便可行无创的检查方法，针对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合征筛查、无创产前胎儿游离DNA检查、胎儿畸形筛查等等

产前诊断则是应用医学遗传学的方法，直接对胎儿进行相关诊断，包括早孕期的绒毛穿刺、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的脐血穿刺。

三级预防

新生儿出生后的预防，对新生儿行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早筛查、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

随着分子遗传学技术水平的发展，很多出生缺陷可以通过产前筛查和产前诊断及时发现。

邢台市妇幼保健院为河北省定点产前筛查机构、定点产前诊断中心，市区内符合条件建档孕妇均可来我院进行孕期免费无创产前基因筛查、耳聋基因筛查；产前诊断中心筛查高风险的孕妇遗传咨询及产前诊断。

如您孕期有需要，可以致电产前诊断中心 0319—2666031,2666029咨询。