Angelman综合征又称为快乐木偶综合征，是一种特殊的神经行为异常疾病，它是由于染色体15q11.13（UBE3A基因）的母源性印迹区域发生功能性损害引起的，儿童中的发病率为1/12000～1/40000。

临床表现    

1.患者出生时似乎正常，但很快出现严重发育迟缓；

2.小头畸形，智力低下，严重运动障碍，共济失调，肌张力低下，语言障碍和下颌前突及张口露舌，无意识发笑特征的特殊面容；

3.出现无意识发笑伴欢乐姿态，遇到精神或机体刺激亦会发笑；

4.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致；

5.癫痫发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动；

6.全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症；

7.部分患者失语或均有语言功能缺失。39%患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少、毛囊酪氨酸酶活性低下、黑色素小体的不完全黑色素化为其表型的一部分；

8.眼部特征：所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

    辅助检查    

1.特征性脑电图放电EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分。

2.CT证实患者有单侧脑萎缩。

    诊断    

1.根据以上特征的“欢乐木偶”以及其他临床特征，可以对本病进行诊断。

2.脑电图检查有助于疾病诊断，通常表现为大振幅慢峰波为特点的脑电图。

3.应特别注意对UBE3A基因突变检测。由于大多数病例都属新发生性，故 DNA水平突变分析尚需逐一检测。

    预防    

遗传咨询:大部分Angelman综合征为新发突变，父母再次生育患儿风险较低；如果患儿遗传自母源的UBE3A基因突变，那么再次生育Angelman患儿风险为50%，患儿母亲需羊水穿刺进行产前诊断。