【爱无陷 共未来】关于遗传性疾病 需要你去了解……

  时间: 2023-07-18   浏览次数:1,306 作者:

家里没有遗传病,咋会怀这样的孩子?
提出这样的问题,是因为对遗传病的概念存在误解。大多数人认为遗传病,就是可以一代一代遗传下来的疾病,家里有发育异常的人,才能遗传下来。

遗传病的定义是:由遗传物质改变而引起的疾病,这种改变包括染色体畸变及基因突变所引起的异常表现我们称之为遗传病,这种改变可以是新发生的,也可以是一代一代遗传下来的。

变异的遗传物质可通过生殖细胞在家族中传递,因而在患者家系中会表现出一定的发病比例,但大部分染色体疾病新发生的比较多见,来自父母的只占有小部分比例。

 

遗传病的特点及危害有哪些?

在导致人类发育异常原因中,遗传因素所占比例大约40%以上。遗传病种类繁多,目前已经被数据库记录的就有9000多种,临床表型各不相同,异常症状可涉及全身各个部位,包括:外貌异常,智力障碍,发育迟缓,代谢性疾病,免疫力低下等等,严重者可能出现流产、死胎等情况。

如遇到以下情况,要考虑是否有遗传性疾病可能:精神状态异常、智力低下特殊面容、先天性视力、听力异常、先天性四肢、手、脚、骨骼畸形、大头或者小头、发育迟缓、四肢震颤、肌张力异常,疾病看似普通,用传统方法久治不愈等等。

 

怎样预防和诊断遗传病?预防和诊断遗传病?

遗传病对人类健康和人口素质有严重影响,已成为当今社会普遍关注的问题。减少疾病对人类健康的危害,是亟待解决的重大问题之一。

1、如何预防遗传病遗传疾病难治疗,重点在预防,如果早做预防,及时进行遗传咨询及采取干预措施,就能帮助患者及亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生,减少遗传病发病率和危害。其实遗传病早在胚胎期间(精子和卵子相融合时)就萌发了。因此在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。

(1)要有某些严重遗传性疾病的患者谨慎婚育,比如精神分裂症或者智力严重低下患者等。(2)要避免近亲结婚,以防止后代出现隐性遗传病的患者。(3)要坚持婚前检查,这是优生的重要措施,如果发现遗传方面的问题要尽早的采取干预措施。(4)要重视孕前及孕期保健,从计划怀孕到妊娠的全部过程都要尽量的避免接触致畸,致突变的有害因素。(5)要重视遗传咨询、产前筛查及产前诊断。遗传咨询、产前筛查及产前诊断是预防遗传病的重要方法,对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇进行遗传咨询及产前检查,以评估患儿是否患有某种遗传病的风险,如果风险高可以行产前诊断。具体措施:比如超声,唐筛,无创胎儿游离DNA筛查,孕妇耳聋基因筛查,携带者筛查等,进一步的绒毛、羊水、脐带血穿刺及胎儿镜检查等,如发现异常致死致残染色体病或结构畸形,及时终止妊娠,达到优生优育的目的。

2、遗传咨询服务的对象(1)有遗传病或出生缺陷的病患;(2)孕育过遗传病或出生缺陷儿的父母;(3)有遗传病或出生缺陷者的亲属;(4)有多次自然流产史的夫妇及高龄备孕妇女;(5)孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇;(6)慢性病患,如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者;(7)要求指导优生者,如近亲通婚者,例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。

 

敲黑板:

1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,致病基因在上下代之间传递;2、遗传病就在我们身边,需要积极预防;3、遗传病危害人类健康,降低人口素质,带来精神负担和经济负担;4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率,要禁止近亲结婚。

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