国际罕见病日是由欧洲罕见病组织于2008年发起，后来将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”，它的主题是“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。虽名为“罕见病”，但罕见病其实并不“罕见”。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以，罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

然而罕见病诊断困难:罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。治疗困难:目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。费用高:多数罕见病检测方法非常复杂，设备、试剂昂贵。

重视预防才能有效远离罕见病。

罕见病的三级预防   

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

一级预防：指婚前或孕前进行携带者筛查。

二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。

三级预防：做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那孩子很可能像普通人一样健康成长。

罕见病离你我并不遥远，关注罕见病，就是关注我们的未来。