【世界唐氏综合征日】唐氏综合征如何筛查诊断?

  时间: 2024-03-21   浏览次数:88 作者:

唐氏综合征也叫21三体综合征、先天愚型。人体内有23对染色体,储存了一个人几乎全部的遗传信息,而唐氏综合征,就是由于患者多了一整条或者部分21号染色体。这些多出来的遗传物质,导致了唐氏综合征相关一系列症状。

比如肌肉张力低,眼睛较小并向上倾斜,掌心较深的折痕,大脚趾分的较开,成人会有裂纹状的舌头等等。同时经常伴有智力障碍和其他脏器的异常。患者肥胖,白血病,骨髓增生,糖尿病,自体免疫疾病的发病率都会比正常人要高。

唐氏综合征虽然在国内经常被称为21三体综合征,但实际上三体综合征只是唐氏综合征的一种亚型,占所有唐氏综合征患者的95%。

它的发病原因是生殖细胞分裂时,21号染色体分离出现异常,有一对21号染色体没有分开。

其他两种还包括嵌合发病,这是因为患者含有一部分47条染色体的异常细胞,还有一部分正常细胞。嵌合发病的患者症状一般比常规患者要轻。

最后一种是染色体异位型患者,患者还是46条染色体,但有一条或者部分21号染色体连在了其他染色体上面。

在发达国家,每一千个新生儿中就有一个唐氏综合征患儿。而在发展中国家,这个数字是每650个新生儿有一个患儿。

唐氏综合征患病的风险随着母亲怀孕年龄的增加而上升。35岁怀孕,新生儿患病风险上升到1/350;40岁,风险为1/100;45岁,1/30;而怀孕年龄到了50岁,风险几乎是每10个新生儿里就有一个患儿。

目前产前筛查主要有两种形式,一是母体血清学筛查,二是孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。

母体血清学筛查也就是俗称的唐氏综合征筛查,是在孕9-13+6周(早孕期筛查)和15-20+6周(中孕期筛查)对孕妇采集病史及外周血,通过检测母体血清妊娠相关蛋白A、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、非结合雌三醇和抑制素A等指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息,进行综合风险评估,得出其胎儿罹患唐氏综合征(21三体)、18三体和开放性神经管缺陷(中孕期)的风险度。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创或NIPT)是应用高通量基因测序等分子技术检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段,结合生物信息分析,从而评估胎儿携带常见的染色体非整倍体异常的风险,如21三体、18三体、13三体。

唐氏综合征的诊断可以分为产前诊断和出生后诊断。产前诊断是侵入性的,包括绒毛膜取样(CVS),羊膜穿刺术,脐血穿刺术。诊断检测有1%的风险引起流产,但几乎是100%准确的。

出生后的诊断主要是唐氏综合征相关特征的观察,细胞染色体检测。

唐氏综合征是无法逆转的,更多的在于预防。针对患者,更多的在于对并发症的管理。

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